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Trastornos Geneticos

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Trastornos Geneticos

A continuación le mostramos el listado de trastornos geneticos y sus descripciones, tratamientos, curas y demás información disponible:

- Acondroplasia
- Acromatopsia
- Adrenoleucodistrofia
- Anemia Drepanocitica
o de Celulas Falciformes (Sickle Cell Disease)
- Ataxia telangiectasia
- Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
- Desorden del ciclo de la Urea
- Diabetes insipida nefrogena
- Displasia arritmogenica ventricular derecha
- Displasia ectodermica
- Enfermedad de Canavan
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Dercum
- Enfermedad de Huntington
- Enfermedad de Krabbes
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Enfermedad de Wilson
- Esclerosis Tuberosa
- Fibrodisplasia Osificante Progresiva
- Fibrosis Quistica
- Galactosemia
- Hemocromatosis
- Hipofosfatasia
- Mucopolisacaridosis
- Neurofibromatosis
- Osteogenesis Imperfecta
- Osteoporosis
- Porfiria
- Progeria
- Retinoblastoma
- Sindrome de Aicardi
- Sindrome de Aicardi-Goutieres
- Sindrome de Apert
- Sindrome de Barth
- Sindrome de Cri du Chat
- Sindrome de Waardenburg
- Sindrome de Hurler
- Sindrome de Insensibilidad a los Androgenos
- Sindrome de Klinefelter
- Sindrome de Langer-Giedion
- Sindrome de Marfan
- Sindrome de Moebius
- Sindrome de la X fragil
- Sindrome de Prader Willi
- Sindrome de Proteus
- Sindrome de Rett
- Sindrome de Rubinstein-Taybi
- Sindrome de Sanfilippo
- Sindrome de Shwachman
- Sindrome de Smith-Magenis
- Sindrome de Stickler
- Sindrome de TAR
o Trombocitopenia con radio ausente
- Sindrome de Treacher Collins
- Sindrome de Turner
- Sindrome de Williams
- Sindrome Nail Patella
- Sindrome QT Largo
- Tay-Sachs
- Trisomia

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