Beta Talasemia

Beta Talasemia

¿Qué es la Beta Talasemia?

La Beta Talasemia es un tipo de fallo de la circulación de la sangre hereditario que puede causar anemia (un número bajo de glóbulos rojos en la sangre). Ello afecta a la capacidad de la persona para producir hemoglobina, la proteina de los glóbulos rojos que envía el oxígeno a todas las partes del cuerpo.

Los signos y síntomas de la Beta Talasemia aparecen en los 2 primeros años de vida. Los niños suelen ser pálidos y lánguidos, tienen poco apetito, crecen despacio y a menudo desarrollan la ictericia (piel amarillenta). El bazo, hígado y corazón también puede darse el caso de que se agranden. Los adolescentes con la forma severa pueden experimentar la pubertad demorada.

Mundiálmente, la Beta Talasemia se considera un desorden bastante común de la sangre y afecta a cientos de niños cada año. La Beta Talasemia se localiza principálmente en países Mediterráneos, el norte de Africa, el Oriente Medio, India y el sur de Asia. En Norte América, esta enfermedad es menos común y tan solo entre 750 y 1000 personas tienen Beta Talasemia.

¿Cómo puede heredar una persona la Beta Talasemia?

La Beta Talasemia Grave y la Beta Talasemia Intermedia son heredados en un autosomal de la pauta recesiva, lo cuál significa que dos copias del gen en cada célula se alteran. Más a menudo, los padres de un individuo con un autosomal del desorden recesivo son portadores de una copia del gen alterado pero no muestra los signos y los síntomas de la enferemdad. A veces, sin embargo, los portadores del gen HBB alterado tienen una anemia leve.

En un porcentaje pequeño de familias, la mutación del gen HBB es heredada en una forma dominante. En estos casis, una copia del gen alterado es suficiende para causar la enfermedad.