Anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi

¿Qué es la Anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada debida a que la médula osea no es capaz de producir suficientes plaquetas, glóbulos rojos o glóbulos blancos (Pancitopenia).

Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.

Se ha observado que la mayoría de pacientes afectados son del sexo masculino (proporción aproximada de 1.3:1). Asimismo, con mayor frecuencia inician su sintomatología en la edad escolar: cuatro a siete años en los niños y seis a diez años en las niñas, siendo rara la presentación de las manifestaciones clínicas en la edad de la lactancia.

El inicio de la enfermedad se presenta habitualmente en forma gradual y los síntomas se relacionan principalmente al desarrollo de pancitopenia de intensificación progresiva. De hecho, las manifestaciones hematológicas son semejantes a las que se observan en la anemia aplástica adquirida. Así, pueden observarse al inicio manifestaciones atribuibles a la trombocitopenia como petequias, hematomas o episodios graves de epistaxis o sangrado gastrointestinal. Posteriormente se hacen evidentes los signos de anemia que incluyen principalmente palidez, fatiga fácil, debilidad e hiporexia.

¿Cuales son los tratamientos de la Anemia de Fanconi?

El manejo sintomático de la pancitopenia en los niños con anemia de Fanconi es semejante al que se utiliza en niños con anemia aplástica adquirida e incluye la transfusión de eritrocitos y plaquetas cuando se encuentran indicados.

Al estudiar el efecto del tratamiento con andrógenos, se ha observado que más del 75% de los pacientes presentan al inicio algún grado de mejoría hematológica: se incrementa la cifra de reticulocitos seguida de aumento de los valores de hemoglobina por uno o dos meses y ocurre también elevación algo más tardía de las cifras de leucocitos y plaquetas. Sin embargo, es muy difícil mantener una respuesta sostenida al tratamiento. Lo anterior explica la escasez de informes que señalen el mantenimiento de la remisión después de suspender el medicamento. Por otro lado, se ha observado el desarrollo de leucemia o tumores hepáticos durante el tratamiento androgénico, o bien una proporción de pacientes se hacen refractarios a este tratamiento y fallecen por complicaciones hemorrágicas. Se ha sugerido la asociación de los andrógenos con corticosteroides, señalándose que el efecto acelerador del crecimiento de los primeros se contrarresta con el efecto desacelerador de los segundos. Alter y Young sugieren un esquema de tratamiento que incluye la administración de oximetolona a dosis de 2 a 5mg/kg/día y prednisona 5 a 10mg cada 48 horas; si se observa respuesta, se reduce progresivamente la dosis del andrógeno al mínimo nivel de mantenimiento posible.

Finalmente, el trasplante de médula ósea en niños con anemia de Fanconi, ofrece la única posibilidad de curación de la anemia aplástica. Sin embargo, existe el riesgo de que el tratamiento quimioterápico y/o la irradiación pueda acelerar el desarrollo de neoplasias secundarias en estos pacientes.

También se encuentra en estudio la utilidad de los factores estimulantes de colonias granulocíticas y/o granulomonocíticas en combinación con la eritropoyetina.