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Alfa Talasemia

Alfa Talasemia

¿Qué es la Alfa Talasemia?

La Alfa Talasemia es causada por una falta de cadenas Alfa en la Hemoglobina por una anulación o mutación de uno o mas genes Alfa de la Hemoglobina localizados en el cromosoma 16. El mapa de los genes Alfa es el que determina esta mutación específica. La Alfa Talasemia puede ser categorizada en varios tipos: Portador de alfa talasemia, Portador silencioso de Alfa Talasemia, Enfermedad de la Hemoglobina H y Alfa talasemia grave.

Alfa Talasemia Grave: Cuatro genes de la cadena Alfa se han perdido, lo cual normalmente provoca la muerte antes del nacimiento.

Portador de Alfa Talasemia: Se pierden dos genes de la cadena Alfa, estos pueden ser:

- Los dos genes del mismo cromosona 16
- Uno de los dos cromosomas 16

Enfermedad de la Hemoglobina H: Tres genes de la cadena Alfa desaparecen. Esta enfermedad se produce cuando solo un gen de la cadena Alfa está funcionando y provoca una Anemia Hemolítica que puede empeorar con cualquier tipo de fiebre o por consumir algún tipo de fármacos, químicos o cualquier sustancia infecciosa. Los que padecen esta enfermedad corren un gran riesgo de que al tener un hijo este padezca Alfa Talasemia Grave y fallezca antes del parto.

Portador silencioso de Alfa Talasemia:- Un gen de la cadena Alfa ha desaparecido (los otros tres siguen estando). Cuando el enfermo se hace un análisis de sangre no dan ningún resultado anormal y solo se puede saber si una persona la padece mediante estudios de ADN.

Tratamientos para la Alfa Talasemia

Su médico determinará que tratamiento es el mefor para su Alfa Talasemia según:

- La edad del paciente, su salud y su historial médico
- El nivel de gravedad de la Alfa Talasemia
- Si el paciente tolera los medicamentos o terapias
- Expectativas de desarrollo de la enfermedad
- Las preferencias del paciente por un tratamiento u otro

Estos tratamientos pueden ser:

- Tratamiento a base de tomas diarias de ácido fólico
- Transfusiones de sangre
- Extirpación mediante una operación quirúrgica del bazo (no siempre es necesario)